Nascere in Toscana: due nuovi test e una app per le future mamme

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Due nuovi test e una app per accompagnare le donne dalla gravidanza fino al primo anno di vita del bambino. Sono le novità introdotte dalla Regione Toscana nel percorso nascita, entrate in vigore il 1 marzo e presentate oggi a Palazzo Strozzi Sacrati a Firenze dall’assessora regionale al diritto alla salute Stefania Saccardi.

Tra le principali novità figura l’introduzione di due test che permettono di determinare il rischio di gravidanza con anomalie cromosomiche: il test combinato e il test Nipt (Non Invasive Prenatal Testing). In questo caso la Toscana è la prima in Italia ad introdurlo a livello di servizio sanitario. Inoltre è già disponibile una app, hAPPyMamma, che consente sia di avere tutte le informazioni necessarie sul percorso nascita che il libretto di gravidanza in formato digitale.
“Gli uffici regionali e strutture sanitarie – ha detto l’assessora Saccardi – hanno fatto uno sforzo davvero enorme per farsi trovare pronti a questa importante scadenza. Ovvio che dovremo aspettare ancora qualche settimana per rodare tutto il sistema, soprattutto per
quanto riguarda la app. Ancora una volta la Toscana fa da apripista a livello nazionale”.

Le novità nel percorso nascita sono contenute in una delibera, la 1371, approvata dalla giunta lo scorso dicembre. Nel percorso regionale sono state inserite nuove prestazioni e, in
particolare, alcuni test per determinare il rischio di gravidanza conmanomalie cromosomiche. “E’ prevista infatti – ha aggiunto Saccardi – l’offerta gratuita del test combinato per tutte le gestanti. In alcuni casi inoltre viene data la possibilità di effettuare, a tariffa ridotta, un ulteriore test, Nipt, un test non invasivo del Dna fetale circolante, eseguito tramite un prelievo del sangue. Si tratta di un test innovativo che la Toscana, prima in Italia, ha introdotto nel percorso nascita. Entrambi i test non sono test diagnostici ma possono contribuire a ridurre il ricorso inappropriato alla diagnosi prenatale invasiva”.

La diagnosi di anomalie cromosomiche come la trisomia 21, detta anche sindrome di Down, è possibile solo con i test invasivi villocentesi o amniocentesi eseguite con l’introduzione di un ago sottile nell’ambiente uterino attraverso l’addome materno. I test di screening, come il test combinato e il test Nipt (Non Invasive Prenatal Testing), permettono di individuare le gravidanze a più alto rischio di anomalie cromosomiche in maniera più accurata rispetto alla sola età materna, diminuendo in tal modo il ricorso inappropriato ai
test diagnostici invasivi. Il test combinato è previsto nell’allegato 10B del Dpcm 12/21/2017 ma ancora non è entrato in vigore a livello nazionale. Il test Nipt non è attualmente offerto in Italia nell’ambito di alcun programma strutturato regionale.

Il test combinato viene eseguito nel primo trimestre di gravidanza e consiste nell’esecuzione di un prelievo di sangue e di un’ecografia. Tramite il test sul sangue viene effettuato il dosaggio di due sostanze prodotte dalla placenta, la PAPP-A e la free-beta-hCG.L’ecografia comprende alcune misurazioni del feto, per accertare l’epoca di gravidanza, e la misurazione dello spessore della translucenza nucale che è una raccolta fluida dietro la nuca del feto, di solito aumentata nella Sindrome di Down. I risultati dell’ecografia insieme a quelli del prelievo di sangue vengono combinati con l’età materna, mediante un software che calcola il rischio specifico per quella gravidanza di avere un bambino con sindrome di Down o trisomia 21, Sindrome di Edwards o trisomia 18 e Sindrome di Patau o trisomia 13. Il test combinato non è un test diagnostico ma è in grado di identificare circa il 90% dei feti con Sindrome di Down. Come t utti i test di screening presenta una percentuale di falsi positivi e di falsi negativi.

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