Malattie rare, 3 progetti toscani ammessi in programma Ue Eranet

Sono tre i progetti toscani ammessi di recente a finanziamento nell’ambito del programma europeo Eranet Cofund sulle malattie rare, a cui la Regione Toscana partecipa come soggetto finanziatore.

Nell’ultima seduta dell’anno la giunta regionale ha così stanziato ulteriori 459mila euro, che consentiranno ai ricercatori delle aziende ospedaliero universitari e di Careggi, Pisa e Meyer di lavoraresui tre progetti. “Il nostro obiettivo – sottolineano in una nota il presidente della Toscana Eugenio Giani e l’assessore regionale al diritto alla salute Simone Bezzini – è migliorare le conoscenze che abbiamo per trovare cure ancora più efficaci. Sono malattie rare perché pochi per ciascuna sono i casi riconosciuti nel mondo, ma che poche alla fine complessivamente non sono. Si tratta infatti di quasi novemila patologie individuate e riguardano almeno due milioni di pazienti in tutta Italia”. A Careggi il progetto presentato da Valentina D’Amato riguarda la miastenia gravis, una malattia rara autoimmune cronica che colpisce i muscoli scheletrici, causando una debolezza muscolare che va da lieve a pericolosa per la vita. Nell’azienda ospedaliero universitaria pisana si concentreranno sui disordini mitocondriali, malattie genetiche rare e gravi per cui non sono ancora disponibili trattamenti in grado di incidere sulla causa della patologia. Il progetto è di Michelangelo Mancuso. Al progetto collabora una rete di professionisti che operano in Germania ed Austria, in Italia, in Spagna, in Giappone, nel Regno Unito, in Ungheria e nel Lussemburgo. Grazie al monitoraggio di 9mila pazienti (trecento nuovi casi ogni anno) è stato creato un registro globale. Al Meyer infine Eleonora Gambineri indaga sugli errori congeniti dell’immunità, ossia un gruppo di disordini rari che manifestano infezioni e anche
autoimmunità ematologica e malignità, le quali hanno un forte impatto sull’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti. Il progetto di ricerca mira a svelare gli errori congeniti dell’immunità alla base delle malattie del sangue di bambini e giovani adulti e a individuare biomarcatori precoci della malattia che possano portare a un trattamento appropriato.

Siena: riferimento per la ricerca sull’alcaptonuria

Siena è il punto di riferimento a livello nazionale per la diagnosi, la cura e la ricerca scientifica sull’alcaptonuria, una patologia rara che consiste in un accumulo di acido omogentisico che danneggia gravemente le articolazioni e coinvolge progressivamente altri organi. Sono circa 60 pazienti in tutta Italia.

La quasi totalità dei malati italiani di alcaptonuria – si stimano circa 60 pazienti in Italia ma questa patologia spesso non viene diagnosticata – si stanno curando a Siena.

Una malattia rarissima e invalidante, spiega una nota dell’università di Siena, per la quale non esiste ancora una terapia ma che vede l’ateneo all’avanguardia a livello internazionale nella ricerca.

“Siena si vuole proporre oggi ufficialmente come Centro di riferimento nazionale per l’alcaptonuria”, spiega la professoressa Annalisa Santucci, direttrice del dipartimento di eccellenza di Biotecnologie, chimica e farmacia. “Come dipartimento possiamo contare sulla punta più avanzata della ricerca mondiale sui meccanismi molecolari fisiopatologici, mentre l’Azienda Ospedaliero Universitaria Senese offre la massima expertise clinica su questa patologia ultra rara. Inoltre ha sede a Siena l’unica associazione di pazienti in Italia, AimAKU, Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria, con la quale intratteniamo uno stretto rapporto di collaborazione”.

A Siena presente presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria un percorso diagnostico terapeutico assistenziale unico in Italia, che coinvolge reumatologi, ortopedici, urologi, oculisti ed altri specialisti per affrontare in tutti i suoi aspetti la malattia.

Exit mobile version