Leucodistrofia metacromatic – E’ partito in Toscana il progetto pilota per la diagnosi precoce delle leucodistrofia metacromatica, malattia rara che ad oggi pare colpire un bambino su cinquantamila e che per poter essere curata ha bisogno di essere diagnosticata nelle primissime fasi.
E’ il primo progetto del genere in Italia e tra i pochi al mondo. L’iniziativa, realizzata con il supporto e l’aiuto della Regione Toscana, è stata finanziata con 300 mila euro dall’associazione “Voa Voa Amici di Sofia”, la bimba ‘farfalla’ toscana morta, ad otto anni nel 2017, per questa patologia, e dalla Fondazione Meyer, l’ospedale pediatrico di Firenze, con altri 150 mila euro.
I dettagli sono stati illustrati nel corso di una conferenza stampa nella sede della presidenza della Regione Toscana. Sono intervenuti il presidente della Toscana Eugenio Giani, l’assessore al diritto alla salute Simone Bezzini, Caterina Ceccuti e Guido de Barros, genitori della piccola Sofia e fondatori dell’associazione, il direttore generale del Meyer Alberto Zanobini, il direttore sanitario Francesca Bellini, il professor Giancarlo La Marca direttore del laboratorio di screening neonatale del Meyer (AUDIO), Elena Procopio responsabile della struttura complessa che si occupa nell’ospedale di malattie metaboliche e muscolari ereditarie e Cecilia Berni e Cristina Scaletti, responsabile organizzativo la prima e responsabile clinico la seconda della rete delle malattie rare in Regione Toscana.
E’ attivo da oggi “Gocce di speranza” il crowdfunding per la diagnosi precoce della Leucodistrofia Metacromatica. Il progetto mira a rendere possibile la cura della malattia attraverso lo screening neonatale. La campagna on line sulla piattaforma Eppela, curata dall’associazione Voa Voa! Onlus – Amici di Sofia, è vincitrice del bando “Social Crowdfunders. Terza Edizione” sostenuto da Fondazione CR Firenze e si pone l’obiettivo di estendere il test a tutti i nuovi nati della Toscana
La raccolta fondi online, che si pone l’obiettivo di estendere il test a tutti i nuovi nati della Toscana, prenderà il via lunedì 3 giugno sulla piattaforma di crowdfunding Eppela(www.eppela.com/goccedisperanza).
Il progetto è realizzato all’interno dell’iniziativa Social Crowdfunders: percorso di crescita delle organizzazioni non profit, ideato daSiamosolidali.it, progetto di Fondazione CR Firenze, in collaborazione con la cooperativa Feel Crowd.
La campagna di crowdfunding ha come obiettivo economico 23.000€ e al raggiungimento del 50% del budget Fondazione CR Firenze raddoppierà la cifra raccolta. I fondi raccolti attraverso la campagna di crowdfunding saranno impiegati per finanziare parte dei test di screening neonatale per tutti i nuovi nati dell’Area Metropolitana di Firenze. “Grazie alla quota parte della cifra già raccolta da GdS dedicata al territorio fiorentino, con l’aggiunta delle donazioni della campagna Social Crowdfunders e il raddoppio della Fondazione CRF, possiamo concretamente finanziare i 43.248 € necessari per i 7.208 nuovi nati (dati 2017) nell’Area Metropolitana di Firenze” – dichiara Guido De Barros, presidente dell’Associazione Voa Voa! Onlus.
Lo screening neonatale è un test che attraverso l’analisi biochimica di una goccia di sangue, raccolta nelle prime 48-72 ore successive alla nascita, può indicare un sospetto diagnostico precocemente. Concluso il progetto pilota, il sistema sanitario avrà tutti i dati necessari per includere anche la Leucodistrofia Metacromatica per la prima volta al mondo, fra le patologie dello screening neonatale esteso, che attualmente in Toscana comprende circa 45 patologie.
“L’esperienza dei ragazzi di FeelCrowd e del team di specialisti messo a disposizione della nostra associazione dalla Fondazione CR Firenze è stata preziosa per l’ambiziosa mission del nostro progetto Gocce di Speranza – continua De Barros – grazie al quale ci siamo impegnati a raccogliere fondi per il finanziamento del primo progetto pilota al mondo per la diagnosi precoce della Leucodistrofia Metacromatica. Social Crowdfunders è stata un’esperienza di grande arricchimento e di affinamento delle tecniche di raccolta fondi online, grazie alla quale abbiamo potuto migliorare significativamente le nostre competenze. Ringraziamo la Fondazione CR Firenze anche per l’opportunità di raddoppiare i fondi raccolti, sperando di raggiungere quanto prima il prezioso traguardo di 11.500 euro.”
“Questo progetto ci sta particolarmente a cuore – afferma Gabriele Gori, Direttore Generale di Fondazione CR Firenze – perché ha un nobile obiettivo da raggiungere che mette al centro i bambini e più in generale la vita. La Fondazione crede molto nello strumento di crowdfunding e siamo certi che la sfida “Gocce di speranza” saprà arrivare ai cittadini, i quali potranno dare il loro piccolo contributo per una grande battaglia”.
Il lancio della campagna “Gocce di speranza” sarà supportato da altri eventi e occasioni in cui poter donare, primo dei quali “Un mondo di solidarietà 2.0”, sagra del fritto dedicata ai golosi di ogni età, che a partire da venerdì 7 giugno, per tre giorni animerà le serate di Campi Bisenzio con tanta buona musica e spettacoli, adatti sia ai grandi che ai piccini. Il tutto si svolgerà presso il Circolo SMS di Sant’Angelo a Lecore di Campi Bisenzio, che per l’occasione si animerà di luci, buon cibo, divertimento, ma soprattutto tanta solidarietà, come spiegano i membri del gruppo solidale Banda Albereta, realtà campigiana molto attiva sul territorio che per la seconda volta ha organizzato questo evento con lo scopo di raccogliere fondi a favore del progetto “Gocce di speranza” dell’Associazione Voa Voa Onlus Amici di Sofia.
Per il divertimento dei bambini saranno presenti alla kermesse trucca bimbi, trampolieri, gonfiabili, giochi e musica con la Compagnia delle Arti di Romena Onlus, le canzoni della tradizione popolare del menestrello fiorentino Beltrando Mugnai, gli spettacolari Fire Phantoms (artisti del fuoco), il concerto di soft jazz del trio Justin Tempo, lo show di illusionismo di Mattia Boschi e l’accensione della Mongolfiera Voa Voa nei cieli di Campi. L’accesso alla sagra nelle serate di venerdì e sabato è senza prenotazione, mentre la serata di domenica 9 giugno sarà una cena con menù fisso per la quale è necessaria la prenotazione al numero 392.2308179.
Voa Voa! Onlus – Amici di Sofia è una giovane associazione fondata nel 2013 dai genitori della piccola Sofia, bambina affetta da Leucodistrofia Metacromatica e deceduta nel 2017, nata per dare assistenza socio-sanitaria, sostegno psicologico, legale ed economico alle famiglie con figli colpiti da patologie rare neurodegenerative diagnosticate in età pediatrica. La mission di Voa Voa! Onlus si rivolge a tutta la società civile promuovendo campagne di sensibilizzazione e finanziando la Ricerca Scientifica che incoraggia progetti innovativi e orientati al miglioramento delle condizioni di vita dei già bambini sintomatici, spesso invisibili, in quanto rari e compromessi irrimediabilmente dalla malattia. “Credere Amare Resistere!” è il loro motto.
LA MISSION DI VOA VOA ONLUS
La Leucodistrofia Metacromatica è una patologia rara ma che ogni anno uccide tanti bambini in Italia e nel mondo, proprio come è successo alla piccola Sofia, figlia dei fondatori dell’associazione Voa Voa! Onlus, nel dicembre del 2017. Attualmente, grazie alla Ricerca scientifica, è in corso di sperimentazione avanzata una terapia genica molto promettente messa a punto da Telethon, che ha già dato ottimi risultati nel rallentare, o addirittura guarire, bambini affetti da LDM.
Nel 2015 Voa Voa Onlus aveva già finanziato il progetto di ricerca per la messa a punto del test di diagnosi precoce della LDM al Laboratorio di Screening Neonatale dell’Ospedale Pediatrico Meyer, fornendo anche i campioni di sangue di 14 bambini malati, necessari per avviare la ricerca.
Grazie al lavoro del Laboratorio diretto dal Prof. G. La Marca, è stato sviluppato un test di Screening veloce, economico e affidabile. Per rendere il test disponibile gratuitamente a tutti i neonati, bisogna avviare il Progetto Pilota regionale, ossia una sperimentazione autorizzata dal Comitato Etico regionale, in cui per tre anni (data la bassa frequenza della patologia) tutti i neonati della Toscana saranno sottoposti al test, previo consenso informato dei genitori.
A partire dal Natale 2018, Voa Voa Onlus si è dedicata a tempo pieno alla Campagna di crowdfunding “Gocce di Speranza” che, si propone di raggiungere l’importante traguardo di finanziare 450.000,00 €, per sostenere i costi della somministrazione del test a 75.000 neonati che per tre anni saranno diagnosticati precocemente in tutta la Toscana.
Tratto dal romanzo omonimo di Caterina Ceccuti andrà in scena il 25 maggio alle 21, al teatro della Compagnia di Firenze, “La generatrice di miracoli”: si tratta di uno spettacolo a scopo solidale, in cui l’incasso della serata sarà devoluto a Voa voa Onlus Amici di Sofia.
Voa voa Onlus Amici di Sofia è l’associazione creata da Caterina Ceccuti e dal marito Guido de Barros per l’assistenza alle famiglie con minori affetti da patologie rare e neurodegenerative.
“La generatrice di Miracoli”, pubblicato da Pagliai e per il quale Caterina Ceccuti ha ricevuto il Fiorino d’oro per la narrativa alla XXXIII edizione del premio Firenze, “è una storia fortemente spirituale in cui fede, tentazione e accettazione si intrecciano e contaminano irrimediabilmente, fino al colpo di scena finale”, racconta l’autrice spiegando di aver scritto il romanzo “in un periodo della mia vita in cui sentivo forte il bisogno di trovare una spiegazione alla condizione di dolore che vivevo a causa della malattia di nostra figlia Sofia”, scomparsa a dicembre scorso, all’età di 7 anni, per una rara patologia neurodegenerativa.
A portare in scena lo spettacolo saranno i registi Paolo Biribò e Marco Toloni, insieme al gruppo di collaboratori che fa capo all’associazione culturale EsTeatro, di cui sono fondatori. Ad interpretare le tre protagoniste della storia saranno le attrici Cristina di Sciullo, Rossella Magnolfi e Rosetta Ranaudo, con la voce di Marco Toloni. Lo spettacolo, si spiega dagli organizzatori, non è consigliato ad un pubblico di bambini.
Venerdì 30 marzo alle ore 12 sarà inaugurato, presso la BiblioteCaNova, il nuovo progetto di sensibilizzazione di Voa Voa Onlus Amici di Sofia, un graffito dall’aspetto delicato che esprime un significato forte sul tema delle malattie rare pediatriche.
L’opera d’arte raffigurerà una bambina nell’atto di disegnare una farfalla mentre scrive “Rari non invisibili” in alto di fronte a sé.
In accordo con le autorità cittadine e regionali, tra cui il Consiglio Regionale della Toscana col Presidente Eugenio Giani, e in particolare con l’amministrazione comunale di Firenze e i responsabili dei cinque Quartieri dell’area cittadina, Voa Voa Onlus realizzerà l’opera artistica, di oltre 4 metri e mezzo di altezza, che verrà realizzata negli appositi spazi dedicati ai murales, presenti in ciascun Quartiere. Il primo ad offrire “il proprio muro” alla causa è stato il Quartiere Quattro, grazie al consenso del Presidente Mirko Dormentoni, con il muro situato in Viale Canova, presso il Centro Culturale dell’Isolotto. Anche Eugenio Giani, Presidente del Consiglio Regionale della Toscana.
Il presidente di Voa Voa Onlus Guido de Barros spiega che «si tratta di un progetto che ha subito raccolto il plauso dell’Assessore alle Politiche giovanili Andrea Vannucci, dell’Assessora alle Pari opportunità Sara Funaro e dei responsabili di Quartiere, nel territorio fiorentino, finalizzato ad un triplice scopo: sensibilizzare l’opinione pubblica sul tema delle patologie orfane di cura, ad un mese esatto dalla Giornata Mondiale delle Malattie Rare; far sentire – aggiunge De Barros – alle famiglie rare il supporto e l’appoggio delle istituzioni comunali e di quartiere, che s’impegnano a mettere a disposizione muri su cui realizzare il graffito; onorare la memoria di nostra figlia Sofia, come bimba simbolo della lotta alle patologie incurabili, che è venuta a mancare lo scorso 30 dicembre 2017».
“Un muro per Sofia” è un progetto che nasce da lontano. Era infatti l’inverno del 2013 quando due artisti anonimi realizzarono un graffito ritraente una bambina che scriveva “Aiutate Sofia” sul muro degli Spedali Civili di Brescia. «Al tempo portavamo avanti la drammatica battaglia per il diritto alle cure compassionevoli, destinate a malati terminali privi di qualsiasi terapia, com’era appunto nostra figlia –spiega il padre di Sofia-. Le cure venivano somministrate negli Spedali Civili di Brescia e il diritto a proseguirle era stato negato a Sofia per via di una lunga vicenda legale che non sto a ripercorrere in questa sede, ma che molti probabilmente ricorderanno. Ovviamente il graffito venne oscurato nel giro di poche settimane, ma quel gesto di spontanea solidarietà commosse profondamente me e Caterina, tanto che a distanza di anni –quando ormai la nostra Onlus dedicata alle famiglie con bimbi neuro degenerativi era stata fondata ed era divenuta una realtà consolidata- decisi di utilizzare il mezzo dei social network per tentare di rintracciare gli anonimi artisti. Feci un post su Facebook chiedendo di farsi vivi, magari contattandomi in privato; e così fu, con mia grande gioia perché avrei almeno finalmente potuto ringraziarli. Ci incontrammo a Firenze e nacque un’amicizia e una stima che continuano tutt’ora. Pur nel rispetto della loro volontà di restare anonimi, pensai però che dal loro gesto di solidarietà avrebbe comunque potuto nascere un progetto di sensibilizzazione a favore dei nostri bambini speciali, che certamente avrebbe provocato un profondo impatto emotivo nelle persone».
Guido De Barros, padre di Sofia, è tornato sulle polemiche sulla morte della figlia e sul metodo Stamina: “Un percorso e delle scelte che abbiamo fatto solo nel nome dell’amore e nella speranza di una vita migliore per lei”.
Tutto quello che è stato fatto per la piccola Sofia è “ciò che hanno fatto anche altre famiglie, e non lascia spazio a rimpianti, perché l’avrebbe fatto chiunque, l’avrebbe fatto qualsiasi genitore”. Così Guido De Barros, il padre della bambina di otto anni morta a causa di una rara malattia neurovegetativa.
De Barros ha sottolineato che “il nostro mondo a volte è così corrotto anche da malvagità gratuita come quella che abbiamo subito in questi giorni, con uno sciacallaggio che vuole associare il percorso di vita di una bambina, che è solo amore, a una questione odiosa”.
“Un percorso e una scelta che abbiamo fatto solo nel nome dell’amore e nella speranza di una vita migliore per lei, e per altri bambini vista la totale assenza di un’alternativa – ha aggiunto -. La nostra è stata un’azione mirata al bene e ci dispiace che spesso venga fraintesa”.
Secondo De Barros, “per tutto il resto delle nostre vite saremo qui a rintuzzare questi assalti del male, perché non si possono definire in altro modo delle persone che continuano a comportarsi in maniera così vile, e a non capire tutto l’amore e il bene che c’è dietro a una ricerca di una speranza”.
“Mettiamoci a tavolino e guardiamoci nelle palle degli occhi con le istituzioni e con chi vuole distorcere la realtà a pro di scandalo e sciacallaggio, e cerchiamo di capire, una buona volta, cosa è successo”, ha concluso.
La bambina di 8 anni fiorentina affetta da una grave malattia neurovegetativa che a suo tempo fu uno dei simboli del metodo Stamina, morta sabato scorso verrà salutata giovedì mattina in una cerimonia che si terrà alle 11 alla Basilica di San Miniato al Monte. Lo ha comunicato la madre Caterina Ceccuti in un post su Facebook in cui ha ringraziato a “tutti per i tanti messaggi di conforto e affetto. Se avete voglia, regalate a Sofia un pensiero e una preghiera”, ha aggiunto.
L’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, in una nota, esprime “vicinanza a Guido De Barros e Caterina Ceccuti nel loro dolore per la perdita della piccola Sofia”. Al tempo stesso l’ospedale “si impegna a proseguire con forza nella ricerca di nuove prospettive terapeutiche e diagnostiche per le malattie congenite rare”.
“Il mistero del dolore degli innocenti ci richiama alla nostra fragilità di creature e però avvicina a noi la sofferenza innocente di Gesù. Preghiamo per Sofia, per i suoi genitori e familiari, per tutti i bambini che soffrono e i loro cari, per quanti operano nella nostra sanità”. Lo ha detto il cardinale Giuseppe Betori, arcivescovo di Firenze, durante l’omelia proclamata nella Cattedrale di Santa Maria del Fiore nella celebrazione di ringraziamento per la fine dell’anno con il canto del “Te Deum”. Il card. Betori ha citato nell’omelia i genitori della piccola Sofia, Guido De Barros e Caterina Ceccuti, affermando di aver trovato “fede” nelle parole con cui hanno annunciato la morte della loro bimba. “Il volo di Sofia – ha sottolineato l’arcivescovo – è stato spezzato da una di quelle malattie rare e crudeli, contro cui non è bastato l’impegno intelligente e generoso dei nostri bravi medici”.
Nel 2013 nasce la Fondazione ”Voa Voa”, dal titolo del libro che la madre, giornalista e scrittrice, ha dedicato alla sua bimba. L’obiettivo è aiutare i bambini affetti da gravi patologie ad avere condizioni di vita migliori e le loro famiglie a superare le tante difficoltà burocratiche.
Sofia ha smesso di respirare la notte tra il 30 e il 31 dicembre tra le loro braccia: “Ora per lei non esiste più dolore, c’è solo l”amore”, hanno scritto i suoi genitori. I funerali si svolgeranno giovedì 4 gennaio, alle 11, alla basilica di San Miniato al Monte, ma ”Voa Voa” continuerà ad esserci. “Stiamo cercando di accendere i riflettori e l’attenzione pubblica sulla situazione di abbandono e disperazione delle famiglie che sono costrette a fronteggiare malattie pediatriche neurodegenerative sui propri figli. Non siamo riusciti a ottenere questa attenzione che riusciamo a ottenere oggi perché la nostra bambina se ne è andata”. Lo ha detto, intervistata dal Tgr Rai della Toscana, Caterina Ceccuti. “Io e Caterina – ha detto sempre al Tgr Rai della Toscana Guido De Barros – abbiamo sempre cercato una speranza, una speranza che si chiamava staminali, una speranza che si chiamava terapie innovative, qualunque genere di terapia proprio perché non c’è niente per questi bambini. Motivo per cui abbiamo costituito un”associazione, motivo per cui siamo qui a concedere un’intervista”.
LA MISSION DI VOA VOA ONLUS
